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湖南儿童医院接诊一缺酶“黑娃”-亚博网站登陆
时间:2021-07-08 来源:亚博网站登陆 浏览量 52837 次
本文摘要:刚出生20多天的男孩患有先天性肾上腺皮质增生症,除了手掌和脚掌消耗粉红色外,全身都是黑色的。

刚出生20多天的男孩患有先天性肾上腺皮质增生症,除了手掌和脚掌消耗粉红色外,全身都是黑色的。最近,湖南省儿童医院门诊接受了出生于20天以上的男孩。婴儿除了手掌和脚掌消耗粉红色外,全身都是黑色的。

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在医生的临床上,婴儿患有先天性肾上腺皮质增生症,今年该院发现了3例这样的病例。为什么白白干净的年长父母出生的婴儿像黑人?该院新生儿四科副主任彭小明说,这是先天性隐性遗传病,父母自己没有生病,但可能是疾病基因携带者。黑人婴儿患先天性肾上腺皮质增生症中最少见的21羟化酶缺乏症,占典型病例的90%~95%。

该患者应终身服药化疗,补偿肾上腺粘液皮质醇严重不足,化疗后皮肤恢复正常,确保儿童长期生长发育。彭小明表示,先天性肾上腺皮质增生症主要是肾上腺皮质激素生物合成过程中所需的酶不缺乏,皮质激素制备不长,体内男性激素粘液过多,肾上腺皮质功能经常消失。症状表现为全身皮肤黑暗,同时有喂食不耐受、电解质紊乱、全身虚弱、营养不良等。

女孩表现为生理特征男性化,假两性畸形。男孩性早熟,低血钠和低血钾、电解质紊乱等多种症候群也很困难。


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